Въпреки че резултатите може да са разочароващи за някои, пълното секвениране на генома дава вълнуваща представа за медицинските причини за неизвестните досега деформации на пробата.
Според проучването, публикувано в Genome Research, ДНК, извлечена от останките на същество, наречено "Ата", носи мутации в седем гена, свързани с малформация на костите и лицето, преждевременно сливане на ставите и хипофизарен нанизъм (изоставане в растежа, дължащо се на намалена продукция на хипофизния соматотропен хормон). Няколко от новите анормални последователности се срещат в гени, за които преди не е било известно, че влияят на физическото развитие.
Историята на тази сега изяснена научна загадка започва през 2003 г., когато ловец на артефакти е изкопал Ата, увит в бял плат, от територията на изоставена църква в призрачния град Ла Нория. Бързо разпространена от местните медии, първоначалната сензация около Ата е донякъде оправдана: Кой не би бил шокиран от 15-сантиметров хуманоиден скелет с конусовидна глава със зловещо наклонени очни гнезда и грешен брой ребра?
Водещият автор, д-р Гари Нолан (Garry Nolan), от Станфордския университет, е очарован:
„Чух за този екземпляр от мой приятел и успях да го снимам“, разказва Нолан в изявление на Медицинския факултет на Станфордския университет. "Не може да зърнете този образец и да не помислите, че е интересен, той е много драматичен. Затова казах на приятеля си: "Каквото и да е това, ако има ДНК, мога да направя анализ".
Първоначалното разследване на неговия екип, приключило през 2013 г., дава някои отговори, но също така повдигна нови въпроси. Мнозина спекулират тогава, че Ата е древен, изсушен преждевременно роден фетус, но многобройни изследвания разкриват, че е само отпреди около 40 години. Освен това състоянието на костите на екземпляра предполага, че той е умрял на възраст от шест до осем години.
За да определи конкретно чий или какъв е скелетът, Нолан привлича експерта по педиатрична геномика д-р Атул Бют (Atul Butte) от Калифорнийския университет, Сан Франциско.
Пълният генетичен анализ, който сравнява последователностите на ДНК на Ата с тези от здрави и болни референции, доказва, че Ата е жена от южноамерикански произход и силно предполага, че е била преждевременно родена с тежка форма на скелетна дисплазия и преждевременно стареене на костната тъкан, което е причинило ранно сливане на растежните плочи - тънките хрущялни дискове в края на дългите кости при децата.
„Докато необичайният фенотип на екземпляра предизвика широка дискусия относно неговия произход и по време на анализа не бе изключена ни една хипотеза, анализът показа, че екземплярът има чисто земен произход с мутации, които отразяват визуалните особености“, се посочва в статията.
Но как един фетус може да придобие толкова много генетични дефекти, вероятно ще остане загадка.
„Въпреки че можем само да предполагаме за причината за множеството мутации в генома на Ата, екземплярът е намерен в Ла Нория, един от многото изоставени градове, добивали селитра в пустинята Атакама, което предполага възможна роля на пренаталното излагане на нитрати, водещо до увреждане на ДНК”.
Справка: Whole-genome sequencing of Atacama skeleton shows novel mutations linked with dysplasia
Sanchita Bhattacharya, Jian Li, Alexandra Sockell, Matthew J. Kan, Felice A. Bava, Shann-Ching Chen, María C. Ávila-Arcos, Xuhuai Ji, Emery Smith, Narges B. Asadi, Ralph S. Lachman, Hugo Y.K. Lam, Carlos D. Bustamante, Atul J. Butte and Garry P. Nolan, DOI: gr.223693.117v1
Източник: Genetic Analysis Finally Solves The Mystery Of The "Atacama Alien", IFLScience
Няма коментари:
Публикуване на коментар